Явление наследственности требует для своей реализации существования специфических носителей наследственной информации, т.е. специфического генетического материала, который должен обладать способностью к ауторепродукции (репликации, редупликации) и способностью к программированию основных биосинтетических процессов, протекающих в клетке. У большинства организмов, в т.ч. и у человека, генетическим материалом служат дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК), составляющие основной компонент хромосом клеточных ядер.
Наиболее важной для практических задач здравоохранения областью генетики человека является медицинская генетика. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика исследует распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации, больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Однако большое значение для медицины имеют и другие генетические дисциплины. Прежде всего, это связано с биологической универсальностью фундаментальных законов и положений генетики, впервые установленных на экспериментальных объектах и подтвержденных клиническими наблюдениями и исследованиями для человека.
Наряду с этим многие данные экспериментальной генетики существенны для медицины непосредственно с точки зрения разработки методов диагностики, лечения и профилактики болезней, например, при массовой диагностике наследственного дефекта обмена веществ человека — фенилкетонурии широко применяется генетический тест на специальных штаммах сенной палочки Bacillus subtilis. Разработка широкого спектра современных антибиотиков возможна только на основе глубокого изучения частной генетики микроорганизмов — продуцентов антибиотиков и применения генетических методов их селекции, а с недавнего времени и методов генетической инженерии по конструированию микроорганизмов с заданными свойствами. Методы генетической инженерии и биотехнологии, основанные на генетических подходах, находят применение и при получении in vitro в промышленных количествах таких препаратов, как инсулин человека, интерферон человеке, ряд других физиологически активных веществ.
Исторически современной медицинской генетике предшествовало распространившееся во второй половине 19 в. и первой половине 20 в. общественное течение, известное как «евгеника», сочетающее в себе теорию и практические мероприятия по «улучшению» человеческого рода. Теоретически евгеника базировалась на реальных фактах наследственной обусловленности нормальных и патологических признаков человека, а практически осуществлялась в ряде стран (гитлеровской Германии и др.) как антигуманное признание в законодательном порядке некоторых категорий населения социально неполноценными и осуждаемыми, поэтому на принудительную стерилизацию. При этом евгенисты необоснованно приравнивали наследственную обусловленность неблагоприятных признаков к неизбежности, фатальности их развития и распространяли на репродукцию человечества этически неприемлемые принципы селекции сельскохозяйственных растений и животных, пытаясь теоретически обосновать своего рода «человеководство».
Методы, используемые генетикой, можно условно разделить на две группы — собственно генетические методы и методы смежных биологических и медицинских дисциплин, применение которых в генетике обусловлено изучаемыми наследственными признаками — биохимическими, анатомическими, физиологическими, психическими и др. Центральное место среди собственно генетических методов занимает генетический анализ: комплексный метод, предназначенный для выявления закономерностей передачи от родителей к потомкам тех или иных признаков и проявления их в онтогенезе. Главным принципом генетического анализа является количественный учет изучаемых признаков в группах особей, связанных между собой определенными степенями родства. В экспериментальной генетике это достигается с помощью систем скрещиваний и гибридологического анализа, в медицинской генетике — с помощью генеалогического анализа.
Статьи и публикации:
Мышечная система. Возрастные особенности развития
двигательных качеств и двигательных навыков
Каждая мышца состоит из параллельных пучков поперечнополосатых мышечных волокон. У человека скелетные мышцы состоят из волокон двух типов - красных и белых. Они различаются особенностями сокращения. Белые мышечные волокна сокращаются быст ...
Строение, функции и возрастные особенности спинного мозга
Он расположен в позвоночном канале и представляет собой слегка уплощенный в переднезаднем направлении белый тяж длиной 40—45 см и толщиной около 1 см. В верхней своей части он переходит в продолговатый мозг, а в нижней оканчивается на уро ...
Нормальная кожа и уход за ней
Нормальная кожа имеет ровный оттенок, выглядит упругой, чистой, гладкой, обладает хорошим тонусом. Она хорошо переносит воду с мылом, различные косметические средства, декоративную косметику. Мягкая, эластичная, свежая, гладкая, не жирная ...